Normal ambulatory blood pressure in young adults with 21-hydroxylase enzyme deficiency undergoing glucocorticoid replacement therapy

ABSTRACT Objective: Herein, we compared ambulatory blood pressure (ABP) between young adults with congenital adrenal hyperplasia (CAH) due to 21-hydroxylase enzyme (21OHase) deficiency and a control group. Additionally, we analyzed correlations between the glucocorticoid dose and androgen levels and ABP parameters. Subjects and methods: This case-control study included 18 patients (6 males and 12 females) and 19 controls (8 males and 11 females) matched by age (18-31 years). ABP monitoring was used to estimate blood pressure (BP) over a 24-h period. Results: No difference was noted between patients and controls in terms of systolic BP (males, 115.5 ± 5.6 vs. 117.0 ± 9.3, P = 0.733; and females, 106.4 ± 7.9 vs. 108.4 ± 7.6, P = 0.556, respectively) and diastolic BP during 24 h (males, 62.8 ± 7.5 vs. 66.2 ± 5.6, P = 0.349; and females, 62.7 ± 4.9 vs. 62.3 ± 4.9, P = 0.818, respectively). Systolic and diastolic BP and pulse pressure during daytime and nocturnal periods were similar between patients and controls. Furthermore, no differences were detected in the percentage of load and impaired nocturnal dipping of systolic and diastolic BP between patients and controls during the 24-h period. Additionally, the glucocorticoid dose (varying between r = −0.24 to 0.13, P > 0.05) and androgens levels (varying between r = 0.01 to 0.14, P > 0.05) were not associated with ABP parameters. Conclusion: No signs of an elevated risk for hypertension were observed based on ABP monitoring in young adults with CAH attributed to 21OHase deficiency undergoing glucocorticoid replacement therapy.

Síndrome de Mirizzi tipo V: Manejo laparoscópico / Mirizzi syndrome type V: laparoscopic management

Resumen Introducción: El Síndrome de Mirizzi es una complicación infrecuente de la enfermedad litiásica biliar, con una incidencia menor al 1% en países desarrollados, puede desarrollarse en cinco variantes, siendo menos frecuente la variante tipo V. La literatura actual discrepa sobre el manejo de esta condición, afirmando que la cirugía laparoscópica no es segura como procedimiento estándar. Caso Clínico: Se presenta el caso de Síndrome de Mirizzi en un hombre de 80 años, que es remitido al departamento de urgencias por sospecha de sepsis de origen abdominal, con estudio ecográfico de colelitiasis, neumobilia y dilatación de las vías biliares. Se realizó Colangiopancreatografía retrógrada endoscópica con imposibilidad técnica para la movilización y extracción de los cálculos por gran tamaño, recurriéndose a exploración a través de técnica laparoscópica, obteniéndose resultados satisfactorios. Conclusión: Para tratar el Síndrome de Mirizzi, es necesario considerar las características del paciente y la experiencia del cirujano ya que ambos factores influyen directamente en la modalidad del tratamiento, sus complicaciones y tasas de éxito. En el presente caso, la experiencia del autor principal en el manejo de procedimientos mínimamente invasivos y la consideración de reducir el riesgo de complicaciones como infecciones en un paciente frágil, fueron los factores que influyeron para la decisión de intervención laparoscópica.

Abstract Introduction: Mirizzi's syndrome is an infrequent complication of biliary lithiasic disease, with an incidence of less than 1% in developed countries, being even less frequent the type V variant. Current literature disagrees on the management of this condition, stating that laparoscopic surgery is not safe as a standard procedure. Clinical Case: We present the case of Mirizzi's Syndrome in an 80-year-old man, which is referred to the emergency department for suspicion of sepsis of abdominal origin, with ultrasound study of cholelithiasis, pneumoobilia and dilation of the bile ducts. Retrograde endoscopic cholangiopancreatography was performed with technical impossibility for the mobilization and extraction of large-size stones, resorting to exploration through laparoscopic technique, obtaining satisfactory results. Conclusion: It is necessary to emphasize that the type of Mirizzi syndrome, the patient's characteristics and the surgeon's experience directly influence the treatment modality, its complications and/or success rates. In the present case, the experience of the main author in the management of minimally invasive procedures and the consideration of reducing the risk of complications such as infections in a fragile patient, were the factors that influenced the decision for laparoscopic intervention.

Incidencia de endofugas en pacientes con aneurismas de aorta abdominal infrarrenal intervenidos con técnica endovascular / Incidence of endoleaks in patients with infrarenal abdominal aortic aneurysms treated on with the endovascular technique

Introducción: Las endofugas son la complicación más frecuente de los tratamientos endovasculares de aneurismas de aorta abdominal y torácica. El objetivo de este estudio es describir la frecuencia de endofugas en pacientes con aneurismas de aorta infrarrenal tratados con técnicas endovasculares. Metodología: Estudio de cohorte retrospectivo en el que se incluyeron pacientes con aneurismas infrarrenales tratados con terapia endovascular en dos instituciones de alta complejidad entre el 1 de septiembre de 2013 y el 1 de marzo de 2021. Se incluyeron datos demográficos, antecedentes, características morfológicas del cuello y saco del aneurisma, tipo de prótesis utilizada, presencia y tipo de endofuga. Se realizó un análisis descriptivo univariado. Los intervalos de confianza se describieron con un 95%. Resultados: Se incluyeron 99 pacientes, la media de edad fue 74,37 años, la media de la longitud del cuello fue de 29,47 mm, el 90,24% tuvieron una longitud favorable (>15mm). La media del ángulo fue de 44,57°, el 67,86% tenía un ángulo favorable (<60°). El 28,28% de los pacientes presentaron endofugas, la frecuencia de las endofugas tipo Ia fue de 7,07%, las de tipo Ib 8,08%, las de tipo II 18,37%, las de tipo IIIa y IIIb 1,01%. No se presentaron endofugas tipo IV ni V. Conclusiones: La frecuencia de presentación de endofugas fue del 28,28%; la endofuga más frecuente es la de tipo II 18,37%, ligeramente inferior a lo descrito en la literatura.

Introduction: Endoleaks are the most common complication of endovascular treatment of abdominal and thoracic aortic aneurysms.. The objective of this study is to describe the frequency of endoleaks in patients with infrarenal aortic aneurysms treated with endovascular techniques. Methodology: Retrospective cohort study that included patients from September 1, 2013, to March 1, 2021, with infrarenal aneurysms treated with endovascular therapy at the FOSCAL and FOSCAL international clinics. Demographic data, history, morphological characteristics of the aneurysm neck and sac, type of prosthesis used, presence, and type of endoleak were included. A univariate descriptive analysis was performed. Confidence intervals were reported at 95%. Results: 99 patients were included, the mean age was 74.37 years, the mean neck length was 29.47 mm, 90.24% had a favorable length (>15 mm); The mean angle was 44.57, 67.86% had a favorable angle (<60º). 28.28% of the patients presented endoleaks, the frequency of type Ia endoleaks was 7.07%, type Ib endoleaks 8.08%, type II 18.37%, type IIIa, and IIIb endoleaks 1, 01%. There were no type IV or type V endoleaks. Conclusions: The frequency of presentation of endoleaks was 28.28%; the most frequent endoleak is type II 18.37%. slightly lower than that reported in the literature

Hemicolectomía radical laparoscópica: opción de mínima invasión para el cáncer de colon / Laparoscopic radical hemicolectomy: minimally invasive option for colon cancer / Hemicolectomia radical laparoscópica: opcão minimamente invasiva para cãncer de cólon

Introducción. El cáncer de colon es una de las principales causas de morbimortalidad a nivel mundial. En Colombia se presentan cerca de 145,600 casos nuevos al año. Cada vez son más los reportes de este tipo de patologías intervenidas por vía laparoscópica, aunque son pocos en Colombia. El objetivo de este artículo es mostrar el abordaje de esta patología mediante un procedimiento mínimamente invasivo: la colectomía derecha por vía laparoscópica, el cual es poco utilizado en el país. Caso clínico. Paciente de 86 años que consulta por pérdida de peso, adinamia y dolor abdominal en flanco derecho. Presenta además anemia ferropénica y sangre oculta en materia fecal. Las endoscopias digestivas muestran lesión ulcerada vegetante de aspecto neoplásico a nivel del ciego. La biopsia revela adenocarcinoma infiltrante moderadamente diferenciado con áreas de necrosis. Se realiza una colectomía derecha por técnica laparoscópica. Se hace seguimiento con neoadyuvancia por parte de Oncología Clínica. Discusión. El adenocarcinoma es uno de los cánceres primarios más comunes en el colon. La resección quirúrgica es una excelente alternativa para el manejo y tratamiento de estos tumores. En Colombia, la mayoría de estas resecciones se realizan por vía abierta. La resección por vía laparoscópica es un método que demuestra similar eficacia, ofreciendo una disminución en la respuesta inflamatoria, con mejor control del dolor y limitaciones funcionales. Conclusiones. La colectomía por vía laparoscópica para resección de tumores de colon es un método seguro, eficaz y reproducible. Sin embargo, exige tecnología de alto costo y debe ser realizada por un grupo quirúrgico con habilidad y experiencia en sutura manual laparoscópica. Cómo citar: López-Gómez LE, Dominguez ­ Alvarado GA, D ́vera Camargo D, Lozano-Eslava LA, Martínez-Rojas PA. Hemicolectomía radical laparoscópica: opción de mínima invasión para el cáncer de colon. MedUNAB. 2020;23(2): 281-287. doi: 10.29375/01237047.3829

Introduction. Colon cancer is one of the main causes of morbimortality in the world. Colombia counts near 145,600 new cases per year. The reports of laparoscopic intervention in this pathology are growing, but in Colombia there is little recent work on the matter. The aim of this article is to show how this pathology can be addressed through a minimally invasive procedure, laparoscopic right colectomy, which is not frequently used in the country. Clinical case. An 86-year-old patient consults due to weight loss, adynamia and abdominal pain on right side. Iron-deficiency anemia and hidden blood in feces was reported. The digestive endoscopies show the presence of a vegetant and ulcerated lesion of neoplastic appearance in the cecum. A biopsy revealed a moderately differentiated, invasive adenocarcinoma with areas of necrosis. A laparoscopic right colectomy is conducted. Definitive report of moderately differentiated and ulcerated, invasive, mucinous adenocarcinoma, with lesion up to the serous membrane. Follow up is conducted with neoadjuvant therapy by the Clinical Oncology service. Discussion. Adenocarcinoma is one of the most common primary cancers in the colon. Surgical still an excellent alternative for the management of this kind of tumor. In Colombia, the majority of these resections are carried out by open surgery. However, laparoscopic resection is a method that offers similar outcomes to the traditional procedure, while providing a reduction in the inflammatory response, with better pain control and control of functional limitations. Conclusions. Laparoscopic colectomy for the resection of colonic tumors is a safe, effective and reproducible method. However, it requires high-cost technology and it must be conducted by a surgical team skilled and experienced in manual laparoscopic suturing.Cómo citar: López-Gómez LE, Dominguez ­ Alvarado GA, D ́vera Camargo D, Lozano-Eslava LA, Martínez-Rojas PA. Hemicolectomía radical laparoscópica: opción de mínima invasión para el cáncer de colon. MedUNAB. 2020;23(2): 281-287. doi: 10.29375/01237047.3829

Introdução. O câncer de cólon é uma das principais causas de morbimortalidade em todo o mundo. Na Colômbia, há uma incidência aproximada de 145,600 casos novos por ano. Na Colômbia existam poucos trabalhos recentes sobre este tipo de procedimentos. O objetivo deste artigo é mostrar a abordagem de o adenocarcinoma de cólon, através de um procedimento minimamente invasivo: a colectomia direita pela via laparoscópica, pouco utilizada no país. Caso clínico. Paciente de 86 anos que apresenta perda de peso, adinamia e dor abdominal no flanco direito, anemia ferropriva e sangue oculto nas fezes. As endoscopias digestivas evidenciam a presença de uma lesão ulcerada vegetante com aparência neoplásica no nível do ceco. A biópsia revelou adenocarcinoma infiltrante moderadamente diferenciado com áreas de necrose. As imagens de extensão mostram um efeito de massa intraluminal ao nível do ceco com adenomegalia pericecal. Realizou-se uma colectomia direita laparoscópica. Relato definitivo de adenocarcinoma mucinoso infiltrante moderadamente diferenciado e ulcerado, com comprometimento da serosa. O serviço de Oncologia Clínica fez o acompanhamento neoadjuvante. Discussão. O adenocarcinoma é um dos cânceres primários mais comuns no cólon. A ressecção cirúrgica continua sendo uma excelente alternativa para a gestão e tratamento deste tipo de tumores. Na Colômbia, a maioria dessas ressecções é realizada pela via aberta. A ressecção pela via laparoscópica é um método que oferece ressecções semelhantes às do procedimento tradicional, apresentando diminuição da resposta inflamatória, com melhor controle da dor e das limitações funcionais. Conclusão. A colectomia pela via laparoscópica para ressecção de tumores de cólon é um método seguro, eficaz e reprodutível. No entanto, requer tecnologia de alto custo e deve ser realizada por um grupo cirúrgico com habilidade e experiência em sutura manual laparoscópica. Cómo citar: López-Gómez LE, Dominguez ­ Alvarado GA, D ́vera Camargo D, Lozano-Eslava LA, Martínez-Rojas PA. Hemicolectomía radical laparoscópica: opción de mínima invasión para el cáncer de colon. MedUNAB. 2020;23(2): 281-287. doi: 10.29375/01237047.3829

Más allá de las moléculas Lo que los clínicos desconocen: acortando brechas / Filling the gap: Beyond molecules What clinicians ignore

Para acortar la brecha entre lo molecular y la clínica, el personal de atención médica debe tener un conocimiento básico de los mecanismos moleculares que gobiernan la identidad celular, mediante la activación selectiva de genes. La expresión diferencial de genes permite a las células sintetizar las proteínas requeridas para cumplir con sus funciones biológicas, y ello posibilita a las células responder a estímulos internos y externos. Para esto se debe tener primero acceso a los genes que codifican las proteínas, determinando el fenotipo celular. Modificaciones en la estructura de la cromatina permiten a la maquinaria transcripcional tener acceso a secuencias de ADN. El ADN es transcripto en ARNm, que sufre diversas modificaciones antes de salir del núcleo para ser traducido en una proteína en el citoplasma. Cualquier desregulación en alguno de los procesos asociados se presenta como una patología. A inicios del siglo XXI se reportó la secuenciación del genoma humano, y sorprendentemente uno de los principales hallazgos fue que solo un 2% de la secuencia codifica para proteínas, lo cual dejó un interrogante sobre cómo funcionan y se regulan los procesos genéticos que llevan a la identidad celular. Desde entonces las investigaciones han permitido utilizar los principios que rigen estos procesos para ampliar el conocimiento de los mecanismos asociados a enfermedades. Gracias a estos avances, se ha buscado determinar aplicaciones clínicas dirigidas a los procesos involucrados en la expresión génica diferencial, lograr una mejor comprensión sobre los procesos patológicos de la enfermedad y desarrollar herramientas diagnósticas.

To narrow the gap between the bench and the clinic, healthcare personnel should have a basic understanding of molecular mechanisms ruling cell identity, since it establishes the key differences between health and disease states. Differential gene expression allows for protein synthesis required for the cell's biological function. In this process genes are selected from the entire genome to meet the cell's biological functioning and respond to internal and external stimuli. To this end, first the chromatin must be remodeled for the transcriptional machinery to gain access to DNA sequences coding for particular genes. DNA can then be transcribed into mRNA, followed by different processes leading to mature mRNA leaving the nucleus for protein synthesis in the cytoplasm. Any dysregulation in these processes results in disease. In the beginning of this millennium the human genome project sequenced the whole genome. Surprisingly, one of the main findings was only 2% of the genome represented protein coding sequences, which raised the question about the remainder of the genome and cell identity. Based on principles derived from the human genome project many investigations have shed light on mechanisms associated with disease. Thanks to advancements in differential gene expression, researchers are seeking for a better understanding in pathological processes associated with disease and the development of diagnostic tools.